Diagnosticando a ELA

Diagnosticando a ELA

A ELA é uma doença muito difícil de diagnosticar. Até o momento, não há nenhum teste ou um procedimento para, finalmente, estabelecer o diagnóstico de ELA. É através de um exame clínico e uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes, a exclusão de outras doenças que se assemelham a esclerose lateral amiotrófica, que o diagnóstico pode ser estabelecido. Uma avaliação diagnóstica abrangente inclui a maioria, se não todos, os seguintes processos:

• testes de eletro-diagnostico incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (NCV)

• exames de sangue e urina, incluindo alta resolução eletroforese de proteínas séricas, tireoide e os níveis de hormônio da paratireoide e coleta de urina de 24 horas para metais pesados

• punção Lombar

• raios-x, incluindo ressonância magnética (RM)

• mielograma da coluna cervical

• muscular e / ou biópsia do nervo

• exame neurológico minucioso

Estes testes são feitos a critério do médico, normalmente com base nos resultados de outros testes de diagnóstico e exame físico. Há várias doenças que têm alguns dos mesmos sintomas da esclerose lateral amiotrófica e a maioria destas condições são tratáveis. É por esta razão que a Pró-Cura da ELA recomenda que uma pessoa diagnosticada com ELA procure uma segunda opinião de um “expert” – alguém que diagnostica e trata muitos pacientes com ELA e tem formação nesta especialidade medica

Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela Federação Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology). Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas:

Presença de:

• envolvimento clínico, eletroneuromiográfico, ou anatomopatológico do neurônio motor inferior;

• alterações do tipo neurogênicas no ENMG, em músculos clinicamente normais;

• sinais de envolvimento do neurônio motor superior;

• progressão da doença, dentro de uma região ou para outras regiões.

 

Ausência de:

• comprometimento sensitivo;

• comprometimento autonômico;

• evidência eletrofisiológica e/ou patológica de outro processo que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS e/ou do NMI;

• alterações em exames de neuroimagem, de outras doenças, que poderiam explicar os achados clínicos e eletrofisiológicos.

 

Apoiado por:

• fasciculação em uma ou mais regiões;

• ENMG – alterações neurogênicas; velocidade de condução normal; sem bloqueio de condução.

 

Funções não comprometidas

 As capacidades mentais e psíquicas permanecem, frequentemente, inalteradas. A ELA não afeta as funções corticais superiores como a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos. Em geral, as funções autonômicas permanecem intactas. Estas incluem: função cardíaca, digestão, micção, defecação, manutenção de pressão sanguínea e temperatura. Os sentidos, incluindo-se tato, audição, visão e olfato permanecem intactos. Percepção à dor permanece normal.

Função sexual geralmente permanece normal. Controles fecais e urinários, frequentemente, permanecem intactos, mesmo em estados avançados da doença, embora constipação possa ocorrer devido à fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estágios mais tardios da doença. Os músculos que movem os olhos, frequentemente, permanecem não afetados.

 

Subclassificação do critério diagnóstico:

ELA definida (típica)

NMS + NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais.

ELA provável clinicamente

NMS + NMI em duas regiões e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI.

Provável (auxílio laboratorial)

NMS + NMI em uma região, ou

NMS em uma região e NMI definido por EMG, em pelo menos dois músculos de raízes diferentes.

ELA possível

NMS + NMI em somente uma região, ou;

NMS em 2 ou 3 regiões, ou;

NMI rostralmente aos sinais de NMS.

 

Diagnóstico diferencial

Há um número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam de serem reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada.

Dependendo da forma clínica de apresentação, os principais diagnósticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos procedimentos diagnósticos são:

 

Com sinais de NMS

Deficiência de Vitamina B12

Encefalopatia Paraneoplásica Anti-Hu

Esclerose Múltipla RM encéfalo/medula

Mielopatia associada com HLTV1 RS: HTLV1

Mielopatia Espondilótica RM coluna

Mielopatia Endócrina:

Hipertiroidismo

Hiperparatiroidismo

TSH, T4 L

Ca, P, PTH

Paraparesia Espástica Familiar Exame DNA

Paraparesia Espástica Tóxica

Latirismo

Konzo

Síndromes Vasculares (AVC com espasticidade) RM encéfalo

 

Com sinais de NMI

Entidades com fasciculações:

Doenças da raiz motora, plexo, nervo

Fasciculações benignas

ENMG

Outras Neuropatias Motoras:

Atrofia Muscular Espinhal do Adulto

Atrofia Muscular Espinhal Segmentar

Atrofia Monomélica

Síndrome do Homem Barril

Síndrome Pós-Poliomielite

ENMG

Radiculopatia Compressiva Cervical/Lombossacral RM coluna

Plexopatia:

Amiotrofi a Diabética

Neuropatia do Plexo Braquial

Síndrome do Desfi ladeiro Torácico

Glicemia

RM

RM

Mononeuropatia:

Compressiva

Múltipla

ENMG

Glicemia, VHS, FAN

Neuropatia Motora Multifocal c/ bloqueio de condução ENMG/ Anti-GM1

Polineuropatia

Charcot Marie Tooth Tipo 2

Neuropatia Motora Paraproteinêmica

Neuropatia Motora por metais pesados

Polirradiculoneuropatia Deslielinizante

inflamatória crônica

Polirradiculopatia Infecciosa:

HIV,

Lyme

ENMG

Imunoeletroforese

Chumbo, Arsênico,

Alumínio, Tálio

LCR

Reação sorológica

 

Com sinais de NMI

 Miopatia:

Distrofi a Miotônica

Miosite a Corpo de Inclusão

Miopatia Distal

Polimiosite

Exame DNA e

Expansão CGC

CK, Biópsia

CK, Biópsia

CK, Biópsia

Doença Gastrointestinal

Doença Celíaca Anti GAD, Biópsia

intestino

Doença Tumoral:

Linfoma Mielograma

 

Com combinação de NMS e NMI

Adrenomieloneuropatia Mielograma

Doença de acúmulo de Poliglucosan

Doença Priônica RM / LCR

Espondilose Cervical c/ Mielopatia/Radicular RM

Infecção: HIV, Sífi lis, Lyme Reação Sorológica

Neuropatia Tóxica por Organofosforado

Neurofibromatose Central RM coluna

Seringomielia RM coluna

 

Diagnóstico Diferencial: Exames com sintomas bulbares

Defeito da junção neuromuscular:

Eaton Lambert

Botulismo

Miastenia Grave

ENMG

Esclerose Múltipla RM encéfalo/medula

Lesão Estrutural:

AVC

Tumor

RM encéfalo

Neuropatia Bulbo Espinhal:

Brown Violetta Van Laere

Fazio Londe

Kennedy Exame DNA,

Expansão CAG

Paralisia Pseudo Bulbar RM encéfalo

Seringobulbia RM encéfalo

Miopatia Infl amatória Biópsia

Dentre os principais diagnósticos diferenciais destaca-se a neuropatia motora pura com autoanticorpos (anticorpos antigangliosídeos), que assume uma grande importância, pois, potencialmente, pode apresentar uma resposta clínica favorável após a administração de imunosupressor (Ciclofosfamida) ou de imunoglobulina hiperimune por via endovenosa.

 

 

 

Texto retirado do Livreto Informativo – Atualização 2013 da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, também disponível em Assoc. Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica