Processo da Doença

Processo da Doença

Resumo

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) mata neurônios motores, as grandes células da medula espinhal, que enviam as fibras nervosas para controlar os músculos. Além disso, os neurônios motores na parte do cérebro que regula movimentos voluntários são destruídos pela ELA. Estes ditos neurônios motores superiores enviam fibras nervosas vindas do cérebro, para controlar os neurônios motores inferiores na medula espinhal. Os médicos também estão descobrindo que certas partes (ver seção sobre alterações cognitivas com ELA) cognitivas do cérebro podem ser afetadas por causa da ELA também.

Indício crucial para a ELA: Mutações em Cobre-Zinco Superóxido Dismutase (SOD1)

Em 1993, um grande grupo colaborativo demonstrou que, em alguns casos hereditários de ELA uma alteração genética altera uma enzima abundante dentro de células chamadas de cobre-zinco superóxido dismutase 1 (CuZnSOD1, agora geralmente chamado SOD1). Esta enzima serve para manter as células seguras de resíduos metabólicos que podem causar danos se não forem neutralizadas. Um erro no código genético, isto é, uma mutação, coloca o aminoácido errado na sequência para SOD1.

Os cientistas modificaram camundongos para expressar o gene mutante para SOD1 estão entre os modelos de laboratório (ver seção sobre modelos laboratoriais de ELA) para a investigação sobre as causas e caminhos frente ao tratamento da ELA.
O fato de que estes camundongos repetem sumariamente tantas características de ELA dá esperança de que todos os casos de ELA podem ser abordados pelas características em comuns que vêm à tona através do estudo da mutação SOD1. Pesquisadores ao mesmo tempo estão procurando incansavelmente quaisquer outros fatores genéticos e ambientais que possam explicar a doença e levar os médicos à melhor terapia.