A ELA é uma doença muito difícil de diagnosticar. Até o momento, não há nenhum teste ou um procedimento para, finalmente, estabelecer o diagnóstico de ELA. É através de um exame clínico e uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes, a exclusão de outras doenças que se assemelham a esclerose lateral amiotrófica, que o diagnóstico pode ser estabelecido. Uma avaliação diagnóstica abrangente inclui a maioria, se não todos, os seguintes processos:
– Testes de eletro-diagnostico incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (NCV)
– Exames de sangue e urina, incluindo alta resolução eletroforese de proteínas séricas, tireoide e os níveis de hormônio da paratireoide e coleta de urina de 24 horas para metais pesados
– Punção Lombar
– Raios-x, incluindo ressonância magnética (RM)
– Mielograma da coluna cervical
– Muscular e / ou biópsia do nervo
– Exame neurológico minucioso
Diagnóstico Diferencial
Há um número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam de serem reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada.
Dependendo da forma clínica de apresentação, os principais diagnósticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos procedimentos diagnósticos são:
Miopatia:
Distrofi a Miotônica
Miosite a Corpo de Inclusão
Miopatia Distal
Polimiosite
Exame DNA e
Expansão CGC
CK, Biópsia
CK, Biópsia
CK, Biópsia
Doença Gastrointestinal
Doença Celíaca Anti GAD, Biópsia
intestino
Doença Tumoral:
Linfoma Mielograma
