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TESTES GENÉTICOS

Se houver mais de uma pessoa com ELA e / ou DFT-Demência Frontotemporal em sua família ou alguém tiver sido diagnosticado em uma idade mais jovem (menos de 45 anos), convém fazer um aconselhamento genético. Reunir-se com um geneticista envolve fazer um histórico médico e familiar detalhado, avaliar riscos e discutir o impacto dos testes genéticos.

 

Um geneticista pode ajudá-lo a trabalhar com os prós e contras dos testes genéticos com base em suas preocupações e valores. O aconselhamento genético nem sempre leva a testes genéticos.

O teste genético pode ajudar a determinar a causa da ELA familiar em uma família. O teste é mais útil em uma pessoa que foi diagnosticada com ELA familiar. Cerca de 60 a 70% dos indivíduos com ELA familiar terão um resultado positivo no teste genético, o que significa que uma mutação foi identificada.

 

As famílias com ELA familiar em que uma mutação não é identificada podem ter ELA causada por um gene ou genes que ainda não foram descobertos. Não ter uma mutação genética identificada não elimina um diagnóstico de ELA familiar e outros membros da família ainda podem estar em risco de desenvolver ELA.

 

Se uma mutação foi identificada, membros da família biológica que não apresentam sintomas podem ser testados para verificar se herdaram a mutação genética; isso é chamado de teste preditivo. Alguns centros médicos podem exigir um exame neurológico, avaliação psicológica e aconselhamento antes do teste preditivo.

 

Se uma pessoa da família com ELA tiver um resultado negativo no teste genético (nenhuma mutação genética identificada), o teste de membros da família sem um diagnóstico de ELA não fornecerá mais informações. Se ninguém na família com ELA estiver disponível para testes genéticos, um resultado negativo em uma pessoa não afetada não poderá ser interpretado.

Para identificar qual a mutação que o paciente possui, é necessário fazer um painel pra doenças do neurônio motor (DNM). Trata-se de um exame genético que identifica todos os genes envolvidos com ELA familiar conhecidos, inclusive a expansão C9orf72.

 

O teste genético geralmente envolve a coleta de amostras de sangue ou saliva.

 

Como esse teste precisa ser solicitado por um profissional de saúde (precisa de um pedido médico) a amostra geralmente é colhida no consultório médico ou em um laboratório associado ao consultório médico.

 

Os resultados podem levar de algumas semanas a alguns meses, dependendo do tipo de teste solicitado. Os resultados devem ser comunicados pelo geneticista ou médico que solicitou o teste. Isso geralmente é feito pessoalmente em uma consulta de acompanhamento.

 

Como a ELA familiar é geralmente uma condição de início em adultos, o teste genético de crianças menores de 18 anos não é recomendado.

 

Os protocolos de testes genéticos podem diferir entre as clínicas. Algumas clínicas podem oferecer testes para genes diferentes e se concentrar em testar pacientes ou pessoas específicas em uma família. Outros testes podem ser oferecidos apenas com base em pesquisa. Os resultados dos testes nem sempre são diretos. Existem algumas mudanças genéticas que os cientistas ainda não entendem, portanto os resultados podem ser difíceis de interpretar.

O teste genético é uma escolha pessoal. Algumas pessoas com ELA querem testes genéticos para entender melhor o motivo da doença e ajudar outros membros da família. Algumas pessoas não afetadas querem saber se estão em risco de ELA, enquanto outras preferem não saber. A consulta com um conselheiro genético pode ajudá-lo a decidir se o teste é a decisão certa para você.

O teste genético pode ser solicitado pelo seu médico para excluir qualquer forma familiar de Esclerose Lateral Amiotrófica ou mesmo para o profissional saber se o paciente tem uma mutação conhecida. Também pode ser solicitado quando os sintomas se manifestam quando o paciente tem 45 anos ou menos.

 

O banco de DNA é uma opção valiosa para pessoas com ELA que atualmente não têm uma mutação genética identificável.

 

Banco de DNA significa armazenar o sangue de uma pessoa para que ele esteja disponível para testes futuros. Para mais informações, você pode consultar um conselheiro genético.

Algumas razões pelas quais as pessoas com risco de ELA familiar decidem fazer o teste incluem:

  • obter mais informações para ajudar a tomar decisões de vida, permitindo tempo para se ajustar ao fato de que provavelmente terão ELA;
  • reduzir a ansiedade;
  • ajudar a orientar as decisões reprodutivas;
  • fornecer informações para a próxima geração.

 

Algumas razões pelas quais as pessoas com risco para a ELA familiar recusam o teste genético:

  • o desejo de evitar a preocupação em obter a ELA, sabendo que atualmente não há cura e evitar a culpa por transmiti-la às crianças;
  • fazer testes negativos quando outros membros da família são positivos.

 

Os estudos científicos mais recentes mostram que entre todas as mutações conhecidas, a C9ORF72 é a de maior relevância, seguida pelas que alteram os genes que codificam o SOD1, FUS, etc…

 

No caso da mutação C9ORF72 sabemos que em até 40% dos casos os pacientes tem DFT (Demência Fronto Temporal).

Vantagens:

  • Explica se existe uma causa genética de ELA na família;
  • Permiti que outros membros da família façam testes para ver se eles carregam a mutação genética;
  • Permiti que os casais que planejam ter filhos realizem testes pré-natais.

 

Desvantagens:

  • AINDA não pode mudar o tratamento médico;
  • Não consegue diagnosticar a ELA em pessoas sem sintomas;
  • Não permite informar uma pessoa sem sintomas quando ela pode começar a apresentar sintomas ou qual será sua progressão.
  • Custo Alto

Os testes genéticos para todos os genes de ELA familiares atualmente conhecidos podem custar em torno de R$5.000,00.

 

Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) e no painel para ELA são sequenciados 44 genes atualmente.

 

O teste genético para um gene geralmente custa em torno de R$3.000,00.

 

Quando a mutação genética em uma família já é conhecida, o custo para testar a mutação familiar geralmente é de cerca de R$2.000,00.

 

O teste genético nem sempre é coberto pelo seguro. Verifique com sua companhia de seguros qualquer despesa imediata antes do teste.

 

A informação genética não discrimina!