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DIAGNOSTICANDO A ELA

A ELA é uma doença difícil de diagnosticar. Não existe um teste ou procedimento para estabelecer o diagnóstico de ELA. O diagnóstico pode ser estabelecido através de um exame clínico feito por um neurologista especialista em doenças neuromuscular e de uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes descartando outras doenças que se assemelham a ELA. Precisamos lembrar que a DNM são uma das poucas enfermidades que afetam tanto o Primeiro quanto o Segundo Neurônio Motor, também chamados de Neurônio Motor Superior e Inferior respectivamente.

Uma análise abrangente do diagnóstico inclui a maioria, se não todos, dos seguintes procedimentos:

  •  Testes eletrodiagnósticos, incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (VCN);
  • Exames de sangue e urina, incluindo eletroforese de proteínas séricas de alta resolução, níveis de hormônio tireoidiano e paratireoide e coleta de urina 24 horas para metais pesados;
  • Punção lombar;
  • Raios-X, incluindo ressonância magnética (RM);
  • Mielograma da coluna cervical;
  • Biópsia de músculo e / ou nervo;
  • Um exame neurológico completo.

Esses testes são feitos a critério do médico, geralmente com base nos resultados de outros testes de diagnóstico e no exame físico. Existem várias doenças que apresentam alguns dos mesmos sintomas da ELA e a maioria dessas condições é tratável.

Recomendação

Dito isso, a Associação Pró-Cura da ELA recomenda que uma pessoa diagnosticada com ELA busque um neurologista com especialização em doença neuromuscular ou uma segunda opinião de um especialista em ELA – alguém que diagnostica e trata muitos pacientes com ELA e tem treinamento nessa especialidade médica. A Associação Pró-Cura da ELA mantém uma lista de especialistas reconhecidos no campo da ELA em seu site. Consulte sempre um especialista filiado a Academia Brasileira de Neurologia e que seja especializado em Doença do Neurônio Motor.

Obtendo uma segunda opinião

Uma segunda opinião é frequentemente recomendada porque o diagnóstico de ELA muda a vida de muitas pessoas. A única maneira pela qual uma pessoa pode começar a aceitar esse diagnóstico é ter certeza de que o diagnóstico está correto, e as condições que parecem ou se assemelham a ELA foram consideradas e excluídas.

Cerca de 10 a 15% dos casos, os pacientes recebem o que chamamos de falso positivo. Isso significa que eles são informados de que têm ELA, mas, no final, outra doença ou condição é descoberta como o problema real.

Todavia até 40% das pessoas são informadas de que têm outra doença, que mais tarde se mostra errada e um diagnóstico de ELA é finalmente confirmado.

Muitas condições podem assemelhar-se a ELA. Esse tipo de erro de diagnóstico é chamado de erro falso-negativo do diagnóstico.

Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial Criteria Revisited (2015) determinados pela Federação Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology).

Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas: