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DIAGNOSTICANDO A ELA

A ELA é uma doença difícil de diagnosticar. Não existe um teste ou procedimento para estabelecer o diagnóstico de ELA. O diagnóstico pode ser estabelecido através de um exame clínico feito por um neurologista especialista em doenças neuromuscular e de uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes descartando outras doenças que se assemelham a ELA. Precisamos lembrar que a DNM são uma das poucas enfermidades que afetam tanto o Primeiro quanto o Segundo Neurônio Motor, também chamados de Neurônio Motor Superior e Inferior respectivamente.

Uma análise abrangente do diagnóstico inclui a maioria, se não todos, dos seguintes procedimentos:

  •  Testes eletrodiagnósticos, incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (VCN);
  • Exames de sangue e urina, incluindo eletroforese de proteínas séricas de alta resolução, níveis de hormônio tireoidiano e paratireoide e coleta de urina 24 horas para metais pesados;
  • Punção lombar;
  • Raios-X, incluindo ressonância magnética (RM);
  • Mielograma da coluna cervical;
  • Biópsia de músculo e / ou nervo;
  • Um exame neurológico completo.

Esses testes são feitos a critério do médico, geralmente com base nos resultados de outros testes de diagnóstico e no exame físico. Existem várias doenças que apresentam alguns dos mesmos sintomas da ELA e a maioria dessas condições é tratável.

Recomendação

Dito isso, a Associação Pró-Cura da ELA recomenda que uma pessoa diagnosticada com ELA busque um neurologista com especialização em doença neuromuscular ou uma segunda opinião de um especialista em ELA – alguém que diagnostica e trata muitos pacientes com ELA e tem treinamento nessa especialidade médica. A Associação Pró-Cura da ELA mantém uma lista de especialistas reconhecidos no campo da ELA em seu site. Consulte sempre um especialista filiado a Academia Brasileira de Neurologia e que seja especializado em Doença do Neurônio Motor.

Obtendo uma segunda opinião

Uma segunda opinião é frequentemente recomendada porque o diagnóstico de ELA muda a vida de muitas pessoas. A única maneira pela qual uma pessoa pode começar a aceitar esse diagnóstico é ter certeza de que o diagnóstico está correto, e as condições que parecem ou se assemelham a ELA foram consideradas e excluídas.

Cerca de 10 a 15% dos casos, os pacientes recebem o que chamamos de falso positivo. Isso significa que eles são informados de que têm ELA, mas, no final, outra doença ou condição é descoberta como o problema real.

Todavia até 40% das pessoas são informadas de que têm outra doença, que mais tarde se mostra errada e um diagnóstico de ELA é finalmente confirmado.

Muitas condições podem assemelhar-se a ELA. Esse tipo de erro de diagnóstico é chamado de erro falso-negativo do diagnóstico.

Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial Criteria Revisited (2015) determinados pela Federação Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology).

Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas:

Diagnosticando a ELA

A ELA é uma doença muito difícil de diagnosticar. Até o momento, não há nenhum teste ou um procedimento para, finalmente, estabelecer o diagnóstico de ELA. É através de um exame clínico e uma série de testes de diagnóstico, muitas vezes, a exclusão de outras doenças que se assemelham a esclerose lateral amiotrófica, que o diagnóstico pode ser estabelecido. Uma avaliação diagnóstica abrangente inclui a maioria, se não todos, os seguintes processos:


– Testes de eletro-diagnostico incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (NCV)

– Exames de sangue e urina, incluindo alta resolução eletroforese de proteínas séricas, tireoide e os níveis de hormônio da paratireoide e coleta de urina de 24 horas para metais pesados

– Punção Lombar

– Raios-x, incluindo ressonância magnética (RM)

– Mielograma da coluna cervical

– Muscular e / ou biópsia do nervo

– Exame neurológico minucioso

Estes testes são feitos a critério do médico, normalmente com base nos resultados de outros testes de diagnóstico e exame físico. Há várias doenças que têm alguns dos mesmos sintomas da esclerose lateral amiotrófica e a maioria destas condições são tratáveis. É por esta razão que a Pró-Cura da ELA recomenda que uma pessoa diagnosticada com ELA procure uma segunda opinião de um “expert” – alguém que diagnostica e trata muitos pacientes com ELA e tem formação nesta especialidade medica

Os critérios diagnósticos para a DNM/ELA são aqueles estabelecidos pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela Federação Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology). Eles são basicamente apoiados nas seguintes premissas:
  • De envolvimento clínico, eletroneuromiográfico, ou anatomopatológico do neurônio motor inferior;
  • De alterações do tipo neurogênicas no ENMG, em músculos clinicamente normais;
  • De sinais de envolvimento do neurônio motor superior;
  • De progressão da doença, dentro de uma região ou para outras regiões. 

 

  • De comprometimento sensitivo;
  • De comprometimento autonômico;
  • De evidência eletrofisiológica e/ou patológica de outro processo que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS e/ou do NMI;
  • De alterações em exames de neuroimagem, de outras doenças, que poderiam explicar os achados clínicos e eletrofisiológicos.
  • Por fasciculação em uma ou mais regiões;
  • Por ENMG – alterações neurogênicas; velocidade de condução normal; sem bloqueio de condução.
As capacidades mentais e psíquicas permanecem, frequentemente, inalteradas. A ELA não afeta as funções corticais superiores como a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos. Em geral, as funções autonômicas permanecem intactas. Estas incluem: função cardíaca, digestão, micção, defecação, manutenção de pressão sanguínea e temperatura. Os sentidos, incluindo-se tato, audição, visão e olfato permanecem intactos. Percepção à dor permanece normal.

Função sexual geralmente permanece normal. Controles fecais e urinários, frequentemente, permanecem intactos, mesmo em estados avançados da doença, embora constipação possa ocorrer devido à fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estágios mais tardios da doença. Os músculos que movem os olhos, frequentemente, permanecem não afetados.
ELA definida (típica)
NMS + NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais.

ELA provável clinicamente
NMS + NMI em duas regiões e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI.

Provável (auxílio laboratorial)
NMS + NMI em uma região, ou

NMS em uma região e NMI definido por EMG, em pelo menos dois músculos de raízes diferentes.

ELA possível
NMS + NMI em somente uma região, ou;

NMS em 2 ou 3 regiões, ou;

NMI rostralmente aos sinais de NMS.

Diagnóstico Diferencial

Há um número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam de serem reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada.

Dependendo da forma clínica de apresentação, os principais diagnósticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos procedimentos diagnósticos são:

Deficiência de Vitamina B12

Encefalopatia Paraneoplásica Anti-Hu

Esclerose Múltipla RM encéfalo/medula

Mielopatia associada com HLTV1 RS: HTLV1

Mielopatia Espondilótica RM coluna

Mielopatia Endócrina:

Hipertiroidismo

Hiperparatiroidismo

TSH, T4 L

Ca, P, PTH

Paraparesia Espástica Familiar Exame DNA

Paraparesia Espástica Tóxica

Latirismo

Konzo

Síndromes Vasculares (AVC com espasticidade) RM encéfalo
Entidades com fasciculações:
Doenças da raiz motora, plexo, nervo
Fasciculações benignas
ENMG

Outras Neuropatias Motoras:
Atrofia Muscular Espinhal do Adulto
Atrofia Muscular Espinhal Segmentar
Atrofia Monomélica
Síndrome do Homem Barril
Síndrome Pós-Poliomielite
ENMG
Radiculopatia Compressiva Cervical/Lombossacral RM coluna

Plexopatia:
Amiotrofi a Diabética
Neuropatia do Plexo Braquial
Síndrome do Desfi ladeiro Torácico
Glicemia
RM
RM

Mononeuropatia:
Compressiva
Múltipla
ENMG
Glicemia, VHS, FAN
Neuropatia Motora Multifocal c/ bloqueio de condução ENMG/ Anti-GM1
Polineuropatia
Charcot Marie Tooth Tipo 2
Neuropatia Motora Paraproteinêmica
Neuropatia Motora por metais pesados
Polirradiculoneuropatia Deslielinizante
inflamatória crônica

Polirradiculopatia Infecciosa:
HIV,
Lyme
ENMG
Imunoeletroforese
Chumbo, Arsênico,
Alumínio, Tálio
LCR
Reação sorológica

Miopatia:
Distrofi a Miotônica
Miosite a Corpo de Inclusão
Miopatia Distal
Polimiosite
Exame DNA e
Expansão CGC
CK, Biópsia
CK, Biópsia
CK, Biópsia
Doença Gastrointestinal
Doença Celíaca Anti GAD, Biópsia
intestino

Doença Tumoral:

Linfoma Mielograma

Adrenomieloneuropatia Mielograma
Doença de acúmulo de Poliglucosan
Doença Priônica RM / LCR
Espondilose Cervical c/ Mielopatia/Radicular RM
Infecção: HIV, Sífi lis, Lyme Reação Sorológica
Neuropatia Tóxica por Organofosforado
Neurofibromatose Central RM coluna
Seringomielia RM coluna
Defeito da junção neuromuscular:
Eaton Lambert
Botulismo
Miastenia Grave
ENMG
Esclerose Múltipla RM encéfalo/medula

Lesão Estrutural:
AVC
Tumor
RM encéfalo

Neuropatia Bulbo Espinhal:
Brown Violetta Van Laere
Fazio Londe
Kennedy Exame DNA,
Expansão CAG
Paralisia Pseudo Bulbar RM encéfalo
Seringobulbia RM encéfalo
Miopatia Infl amatória Biópsia