Em 1993, um grande grupo colaborativo demonstrou que, em alguns casos hereditários de ELA uma alteração genética altera uma enzima abundante dentro de células chamadas de cobre-zinco superóxido dismutase 1 (CuZnSOD1, agora geralmente chamado SOD1). Esta enzima serve para manter as células seguras de resíduos metabólicos que podem causar danos se não forem neutralizadas. Um erro no código genético, isto é, uma mutação, coloca o aminoácido errado na sequência para SOD1.

Os cientistas modificaram camundongos para expressar o gene mutante para SOD1 estão entre os modelos de laboratório (ver seção sobre modelos laboratoriais de ELA) para a investigação sobre as causas e caminhos frente ao tratamento da ELA.
O fato de que estes camundongos repetem sumariamente tantas características de ELA dá esperança de que todos os casos de ELA podem ser abordados pelas características em comuns que vêm à tona através do estudo da mutação SOD1. Pesquisadores ao mesmo tempo estão procurando incansavelmente quaisquer outros fatores genéticos e ambientais que possam explicar a doença e levar os médicos à melhor terapia.